Google DeepMind har nu offentliggjort AlphaGenome, en ny AI-modell komplett med källkod, som siktar på att avkoda en av biologins största gåtor. Genom att analysera de delar av vårt DNA som tidigare förbisetts hoppas man kunna revolutionera utvecklingen av riktade mediciner.
Inom den moderna vetenskapen har fokus länge legat på de gener som direkt skapar proteiner. Men Google DeepMind vänder nu blicken mot det som ofta kallas för det “mörka genomet”. Med lanseringen av AlphaGenome får forskarvärlden ett nytt kraftfullt verktyg designat specifikt för att analysera denna outforskade majoritet av vår arvsmassa.
Att kartlägga de dolda 98 procenten
Det mänskliga genomet är en enorm karta av information, men en överväldigande stor del av denna karta har varit svårtydd. Enligt Google DeepMind utgörs det “mörka genomet” av hela 98 procent av vårt DNA – den del som inte producerar proteiner.
AlphaGenome är utvecklat för att dyka djupt ner i denna data. Verktyget har förmågan att förutsäga hur mutationer så små som en enda bokstav, inom de totalt 3 miljarder bokstäver som utgör det mänskliga genomet, kan påverka hur gener uttrycks. Detta öppnar dörren för en djupare förståelse av mekanismerna bakom vår biologi som tidigare varit dolda i mörkret.
Från avlägsna regioner till sjukdomsinsikt
En av de mest komplexa aspekterna av vårt DNA är att orsak och verkan inte alltid ligger bredvid varandra. AlphaGenome arbetar genom att kartlägga hur avlägsna DNA-regioner och regulatoriska sekvenser påverkar de cirka 20 000 proteinkodande generna.
Genom att binda samman dessa regulatoriska sekvenser med de gener de styr, kan modellen bidra till att förklara uppkomsten av allvarliga sjukdomar. Google DeepMind pekar specifikt på att verktyget kan visa hur dessa genetiska förändringar bidrar till tillstånd som cancer och neurologiska sjukdomar.
En ny era för riktade mediciner
Målet med AlphaGenome sträcker sig bortom ren analys. Genom att släppa både AI-modellen och källkoden vill Google DeepMind transformera förståelsen för hur sjukdomar utvecklas.
Förhoppningen är att denna ökade kunskap ska leda till konkreta framsteg inom sjukvården, särskilt när det gäller skapandet av riktade mediciner. Genom att förstå hur det mörka genomet styr genuttryck kan forskare potentiellt hitta helt nya vägar för att behandla sjukdomar vid källan.