Forskare vid Icahn School of Medicine at Mount Sinai har nyligen presenterat V2P (Variant to Phenotype), ett banbrytande AI-verktyg som utlovar en revolution inom genetisk diagnostik och behandlingsutveckling. Verktyget, som offentliggjordes den 15 december 2025, kan inte bara identifiera sjukdomsframkallande genmutationer utan också förutsäga vilken specifik sjukdom dessa mutationer sannolikt kommer att utlösa. Denna förmåga att överbrygga klyftan mellan genotyp och fenotyp är en avgörande framgång i förståelsen av komplexa och sällsynta sjukdomar.
V2P: Precisionsdiagnostik genom avancerad maskininlärning
Traditionella genetiska analysverktyg kan ofta avgöra om en mutation är skadlig, men de saknar vanligen förmågan att identifiera den exakta sjukdomstyp den kan orsaka. V2P fyller denna lucka genom att använda avancerad maskininlärning för att koppla genetiska varianter till deras troliga fenotypiska utfall – det vill säga de sjukdomar eller egenskaper som en mutation kan orsaka. Detta innebär att verktyget effektivt kan förutsäga hur en persons DNA kan påverka dennes hälsa. Dr. David Stein, försteförfattare till studien, betonar att deras metod möjliggör identifiering av de genetiska förändringar som är mest relevanta för en patients tillstånd, istället för att behöva sålla igenom tusentals möjliga varianter. Genom att fastställa både om en variant är patogen och vilken typ av sjukdom den sannolikt kommer att orsaka, kan V2P förbättra både snabbheten och noggrannheten i genetisk tolkning och diagnostik.
Förbättrad diagnostik och snabbare behandlingsupptäckt
Utvecklingsteamet tränade V2P på en omfattande samling genetiska varianter, inkluderande både skadliga och ofarliga förändringar, tillsammans med detaljerad information om associerade sjukdomar. När verktyget testades på verklig, avidentifierad patientdata, placerade systemet ofta den sanna sjukdomsorsakande mutationen bland de tio främsta kandidaterna. Detta tyder på att V2P avsevärt kan minska den tid och ansträngning som krävs för genetisk diagnos. Bortom diagnostiken förväntas V2P också stödja forskare och läkemedelsutvecklare i att identifiera gener och signalvägar som är närmast kopplade till specifika sjukdomar.
Framtidsperspektiv för personlig medicin
V2P:s förmåga att koppla specifika genetiska varianter till deras sannolika hälsoeffekter för fältet närmare precisionsmedicin, där terapier väljs för att matcha en individs genetiska profil. Forskarna planerar att göra verktyget ännu mer precist för att kunna förutsäga mer snävt definierade sjukdomsutfall och kombinera det med ytterligare datakällor för att ytterligare stödja läkemedelsupptäcktsarbetet. Denna utveckling markerar ett betydande steg mot en djupare förståelse för hur genetiska förändringar omvandlas till sjukdom, vilket kan bana väg för effektivare och mer individanpassade behandlingar.